La enfermedad renal poliquística, que afecta a aproximadamente 1 de cada 500 a 1000 personas en todo el mundo, es una de las enfermedades hereditarias más comunes. Muchas personas que la padecen terminan teniendo enfermedad renal crónica y presión arterial alta.
La enfermedad renal poliquística es una afección genética en la que crecen en los riñones una gran cantidad de sacos llenos de líquido llamados quistes. Con el tiempo, estos quistes pueden crecer más, haciendo que los riñones se hinchen y pierdan su capacidad de funcionar. En este artículo, aprenderemos sobre los tipos, los síntomas y la progresión de la enfermedad renal poliquística.
Tipos de enfermedad renal poliquística
Enfermedad renal poliquística autosómica dominante (ERPAD): la ERPAD es el tipo más común de enfermedad renal poliquística y suele aparecer en adultos. Solo hace falta heredar una copia del gen defectuoso de uno de los padres para desarrollarla.
Enfermedad renal poliquística autosómica recesiva (ERPAD): este tipo es menos común y suele presentarse en bebés o niños pequeños. Para que un niño tenga ERPAD, simplemente significa que ambos padres le transmitieron el gen defectuoso.
Síntomas y progresión de la enfermedad renal poliquística (ERP)
Cuando alguien comienza a tener síntomas relacionados con la enfermedad renal poliquística, notará:
Dolor en el costado o justo debajo de las costillas
Sensación de pesadez en el abdomen
Sangre en la orina
Progresión de la enfermedad
A medida que la ERP empeora, causa:
Agrandamiento de los riñones
Insuficiencia renal
Complicaciones de la enfermedad renal poliquística
Al igual que cualquier otra enfermedad, un riñón poliquístico también puede causar otros problemas. El primero es la presión arterial alta porque los riñones agrandados pueden interferir con la forma en que la sangre fluye a través de ellos. Además de la presión arterial alta, la ERP también facilita el desarrollo de cálculos renales porque cambian la forma en que los riñones filtran y procesan los minerales y los desechos. Finalmente, la ERP no solo afecta al riñón, también puede causar quistes en los órganos vecinos. Esto se debe a que los mismos factores genéticos que llevaron a los quistes renales también pueden llevar a los quistes hepáticos.
Causas de la enfermedad renal poliquística
La enfermedad renal poliquística es causada principalmente por cambios llamados mutaciones en genes específicos. Los dos genes principales involucrados son PKD1 y PKD2. Si hay una mutación en el gen PKD1, que ocurre en la forma más común llamada enfermedad renal poliquística autosómica dominante, la enfermedad generalmente empeora más rápido. Pero si la mutación está en los genes PKD2, la enfermedad tiende a ser más leve y aparece más tarde en la vida.
La PKD se puede transmitir de diferentes maneras según el tipo. En el caso de la enfermedad renal poliquística autosómica dominante, existe un 50 % de probabilidades de que el gen se transmita al hijo si uno de los padres tiene un gen mutado. Por lo tanto, si la madre o el padre lo tienen, existe un 50 % de probabilidades de que el hijo tenga el gen defectuoso.
Por otro lado, la enfermedad renal poliquística autosómica recesiva se puede transmitir al hijo si ambos padres son portadores del gen mutado. Existe un 25 % de probabilidades de que un niño tenga la enfermedad, un 50 % de probabilidades de que sea como sus padres y un 25 % de probabilidades de que no la tenga en absoluto.
Resumen
La enfermedad renal poliquística (PKD) es una enfermedad hereditaria común que afecta a aproximadamente 1 de cada 500 a 1000 personas. Provoca el crecimiento de quistes llenos de líquido en los riñones, lo que puede provocar insuficiencia renal y presión arterial alta. Hay dos tipos principales: PKD autosómica dominante (ADPKD), que aparece en adultos, y PKD autosómica recesiva (ARPKD), que generalmente afecta a bebés o niños pequeños. Los síntomas incluyen dolor en el flanco, pesadez abdominal y sangre en la orina. La PKD también puede provocar complicaciones como cálculos renales y quistes en el hígado.
