Por lo general, el cuerpo humano comienza a desarrollarse a partir de una sola célula. Esta célula se multiplica y, a través del tubo neural, comienza a formarse el sistema nervioso.
Durante el embarazo, el tubo neural debe cerrarse correctamente para que el cerebro y la médula espinal se desarrollen bien. Cuando este proceso no ocurre como debería, se producen graves defectos congénitos conocidos como defectos del tubo neural (DTN). Uno de los tipos más graves de DTN es la anencefalia, que se presenta en 5,1 de cada 10 000 nacimientos y afecta al cerebro y al cráneo.
¿Qué es la anencefalia?
Esta afección es un defecto congénito en el que el bebé nace sin una parte importante del cerebro, el cráneo y el cuero cabelludo. Esto es el resultado de que la parte superior del tubo neural no se cierra durante las primeras semanas de embarazo. Esta etapa del embarazo es tan temprana que algunas mujeres pueden ni siquiera darse cuenta de que están embarazadas. Por lo general, cuando un embarazo es saludable, el tubo neural es lo que gradualmente se desarrolla hasta convertirse en el cerebro y la médula espinal.
Sin embargo, en los bebés con anencefalia, el cerebro no se forma por completo, por lo que falta una gran parte del cráneo y el cuero cabelludo. Aunque hay otras estructuras cerebrales que han logrado desarrollarse, por lo general no son funcionales. Por lo tanto, el bebé carece de la capacidad de pensar, sentir o estar consciente. Desafortunadamente, los bebés con anencefalia a menudo mueren poco después del nacimiento, debido a su incapacidad para realizar funciones vitales.
¿Cuál es la tasa de supervivencia de la anencefalia?
La anencefalia casi siempre es mortal. Casi todos los bebés con esta afección mueren antes de nacer (en forma de aborto espontáneo o muerte fetal) o poco después de nacer. Si bien el bebé suele vivir solo unas horas, puede vivir hasta un par de días después del nacimiento. Sepa que una supervivencia más prolongada es extremadamente rara y que eso solo puede suceder cuando el tronco encefálico (que controla funciones como la respiración) está parcialmente desarrollado, pero la calidad de vida del bebé aún es muy mala.
Síntomas y complicaciones de la anencefalia
Características físicas
El tejido cerebral está expuesto (no cubierto por el cráneo).
Los rasgos faciales son inusuales o no están completamente desarrollados.
La médula espinal puede no cerrarse correctamente (una afección llamada espina bífida).
Problemas neurológicos
El cerebro no funciona correctamente o está completamente ausente.
El bebé no puede sentir, moverse ni responder al entorno.
Otros problemas relacionados
También pueden presentarse otros defectos del tubo neural.
Pueden presentarse problemas cardíacos (anomalías cardíacas). Causas de la anencefalia
Desarrollo del tubo neural: El tubo neural es una estructura temprana en el cuerpo humano que finalmente forma el cerebro y la médula espinal, a medida que el embrión crece. El tubo comienza como una lámina plana de células que se enrolla en un tubo. Para el día 28 del embarazo, los extremos de este tubo deberían cerrarse por completo.
Si la parte superior, que generalmente se convierte en el cerebro y la médula espinal, no se cierra correctamente, el cerebro no puede desarrollarse completamente. En segundo lugar, durante el embarazo, se necesita ácido fólico para ayudar al tubo neural a cerrarse correctamente. Si el cuerpo de la madre no tiene suficiente ácido fólico, el riesgo de defectos del tubo neural empeora.
Factores genéticos: Algunas personas tienen lo que se conoce como variación genética, lo que las hace más propensas a tener un bebé con defectos del tubo neural. Por ejemplo, si los padres tienen mutaciones en sus genes que están involucradas en el metabolismo del folato o el desarrollo del tubo neural, aumenta el riesgo de tener un bebé con anencefalia o cualquier otro defecto del tubo neural. Además, si una familia tiene antecedentes de defectos del tubo neural, la probabilidad aumenta.
Factores ambientales: Existen factores externos durante el embarazo que a menudo afectan el desarrollo normal del tubo neural. Las sustancias nocivas como medicamentos específicos, productos químicos tóxicos o infecciones pueden interferir con el desarrollo del embrión. También tener hábitos como fumar, beber alcohol o controlar otras enfermedades crónicas como la diabetes durante el embarazo puede aumentar las probabilidades de tener defectos del tubo neural.
En resumen
La anencefalia es un defecto congénito grave que ocurre cuando la parte superior del cerebro y el cráneo del bebé no se forman correctamente durante el embarazo temprano. Esto se debe a que el tubo neural, que ayuda a desarrollar el cerebro y la médula espinal, no se cierra como debería. Los bebés con esta afección generalmente no pueden sobrevivir porque su cerebro no funciona y no pueden hacer cosas básicas como moverse o respirar correctamente.
