El síndrome de Marfan es un trastorno genético que afecta los tejidos conectivos del cuerpo y que suele producirse cuando los genes mutados se transmiten de padres a hijos. Sin embargo, un niño puede padecer el síndrome de Marfan de forma aleatoria durante el desarrollo temprano del feto.
La vida con el síndrome de Marfan
Vivir con el síndrome de Marfan va más allá de los desafíos físicos. También puede tener un impacto emocional y psicológico en una persona. Las personas que padecen el síndrome de Marfan a menudo experimentan ansiedad o depresión debido a la incertidumbre de su salud.
En un caso como este, los grupos de apoyo son útiles. Cuando te conectas con personas, con otras personas que entienden por lo que estás pasando, pueden brindarte consuelo y aliento sobre cómo puedes atravesar esta tormenta. Es una realidad que te golpea de cerca cuando escuchas historias como la de Jonathan Larson, un talentoso compositor y dramaturgo cuya vida se vio trágicamente truncada.
Con solo 35 años, tenía un dolor de pecho muy fuerte y fue a tres salas de emergencia diferentes, pero cada vez, los médicos lo enviaron a casa, pensando que era solo estrés. No se dieron cuenta de lo grave que era su condición. Lamentablemente, las cosas empeoraron y terminó teniendo una disección aórtica, lo que lo llevó a la muerte justo antes del estreno de Rent.
Complicaciones y manejo del síndrome de Marfan
El síndrome de Marfan causa muchas complicaciones corporales y, en los peores casos, como el de Jonathan Larson, puede provocar la muerte.
Complicaciones cardiovasculares: uno de los mayores problemas del síndrome de Marfan tiene que ver con el corazón y los vasos sanguíneos. Muchas personas con esta afección pueden desarrollar un aneurisma aórtico, una protuberancia en la arteria principal que transporta sangre desde el corazón. Debido a que el tejido conectivo de la arteria principal es débil, se estira y se desgarra con mayor facilidad. Otro problema común es el prolapso de la válvula mitral, una afección en la que la válvula mitral del corazón no se cierra correctamente, lo que hace que la sangre se filtre hacia atrás.
Complicaciones esqueléticas: los pacientes con síndrome de Marfan son más altos que el promedio, tienen extremidades y dedos largos. También tienen una columna vertebral curvada porque el tejido conectivo es débil y flexible.
Complicaciones oculares: otro problema importante es la dislocación del cristalino, donde el cristalino de los ojos se mueve fuera de su lugar, lo que hace que la visión sea borrosa. Además, las personas con síndrome de Marfan tienen un mayor riesgo de sufrir glaucoma, una acumulación de presión en los ojos.
Cómo controlar el síndrome de Marfan
Controles periódicos: si tienes síndrome de Marfan, tendrás que acudir al médico con regularidad. Estos controles le permitirán al médico vigilar tu corazón y tus vasos sanguíneos. En esta cita, el médico puede realizar un ecocardiograma, que es como una ecografía del corazón. Verifican el tamaño de la arteria principal y ven si se está agrandando demasiado. Si se agranda demasiado, podría estallar y provocar una fuga de sangre.
Medicamentos: el médico puede recetarte algunos medicamentos como betabloqueantes, que te ayudarán a bajar la presión arterial y reducir la tensión en el corazón.
Cirugía: si tu aorta está muy agrandada, el médico puede sugerirte una cirugía. El médico puede sugerirte que arregles o reemplaces la aorta para asegurarse de que no explote.
Control de otras complicaciones: el síndrome de Marfan también puede dañar los huesos y las articulaciones. Por eso es bueno acudir a un médico ortopedista para que revise cosas como la columna vertebral curvada o el dolor en las articulaciones. Puedes utilizar la fisioterapia para fortalecer tus músculos, lo que te permitirá hacer las cosas cotidianas.
Por otro lado, si tienes un problema como una dislocación o glaucoma, tu médico puede recetarte gafas o lentes de contacto, o en algunos casos, recomendar una cirugía para arreglar los ojos.
Conclusión
El síndrome de Marfan es un trastorno genético que afecta a los tejidos conectivos. La causa principal son las mutaciones en el gen FBN1. Puede aparecer de forma inesperada en los niños debido a mutaciones aleatorias durante el desarrollo fetal temprano. Las personas con síndrome de Marfan también enfrentan problemas como la ansiedad y la depresión. El caso de Jonathan Larson, que murió a causa de una disección aórtica no diagnosticada a los 35 años, muestra la necesidad de un diagnóstico y tratamiento adecuados.
